Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT), ili neinvazivni prenatalni probir (NIPS), metoda je utvrđivanja rizika da će se fetus roditi s određenim genetskim abnormalnostima. Ovo testiranje analizira male fragmente DNA koji cirkuliraju u krvi trudnice.
Za razliku od većine DNA, koja se nalazi unutar stanične jezgre, ovi fragmenti slobodno plutaju, a ne unutar stanica, pa se nazivaju DNA bez stanica. Ti mali fragmenti obično sadrže manje od 200 gradivnih blokova DNA (parova baza) i nastaju kada stanice odumiru i razgrađuju se. A njihov sadržaj, uključujući DNA, otpušta se u krvotok.
Neinvazivna metoda provjere rizika od mogućih bolesti
Neinvazivno prenatalno testiranje se smatra neinvazivnim jer zahtijeva vađenje krvi samo od trudnice i ne predstavlja nikakav rizik za fetus. NIPT je test probira, što znači da neće dati konačan odgovor o tome ima li fetus genetsko oboljenje ili ne. Test može samo procijeniti je li rizik od određenih stanja povećan ili smanjen.
U nekim slučajevima rezultati NIPT-a ukazuju na povećani rizik za genetsku abnormalnost kada fetus zapravo nije zahvaćen (lažno pozitivni). Ili rezultati ukazuju na smanjeni rizik za genetsku abnormalnost kada je fetus stvarno zahvaćen (lažno negativni). Budući da NIPT analizira DNA fetusa i majke, test može otkriti genetsko stanje kod majke. POVEZANO: Prenatalni vitamini: Zašto su važni! I koje su nuspojave?
Kada se provodi neinvazivno prenatalno testiranje?
NIPT test se obično provodi u drugom tromjesečju trudnoće, između 10. i 22. tjedna. Međutim, moguće je da se testiranje provodi i u prvom tromjesečju, već od 9. tjedna trudnoće, u ovisnosti o dostupnosti i politikama pojedinih zdravstvenih ustanova. Važno je napomenuti da se NIPT test ne preporučuje kao rutinski test za sve trudnice, već se obično nudi trudnicama s povišenim rizikom za kromosomske abnormalnosti fetusa. Odluku o tome kada i hoće li se provesti NIPT test treba donijeti u dogovoru s liječnikom. POVEZANO: Kako i kada možete saznati djetetov spol?
Kome je namijenjen NIPT?
Kromosomske abnormalnosti fetusa koje se utvrđuju ovim testom uključuju Downov sindrom, Edwardsov sindrom i Patauov sindrom. Preporučuje se trudnicama koje su u povišenom riziku za kromosomske abnormalnosti fetusa. Osobito je preporučljiv trudnicama koje žele veću sigurnost za sebe i svoj plod kao i svim trudnicama starijim od 35 godina. Također, trudnicama koje spadaju u grupu srednjeg rizika nakon izvođenja “kombiniranog probira” te kod trudnica s pozitivnom obiteljskom anamnezom aneuploidija. U svakom slučaju, pametno je da test napravite kako biste znali imate li razloga za brigu ili se možete opustiti i uživati u mjesecima koji vam predstoje.
Vaš ginekolog će Vam interpretirati nalaze i dati daljnje upute ovisno o vašoj situaciji.
Niski rizik – malo je vjerojatno da će dijete imati neki od sindroma, rizik manji od 1:10.000.
Visoki rizik – postoji velika vjerojatnost da će dijete imati sindrom za koji test detektira povećani rizik. U ovom slučaju to još uvijek ne znači da fetus ima neki poremećaj kromosoma. I to je razlog zbog čega se nalazi moraju potvrditi kariotipizacijom.
Bez rezultata (“no call”- neuspjeli test) – u vrlo malom broju slučajeva (1% do 5%) iz uzorka krvi nije se uspjelo dobiti dostatno informacija za dovoljno pouzdan rezultat. U tom slučaju test se ponavlja (bez dodatnih troškova) i uz vjerojatnost od 80% da će dati rezultat.
POVEZANO: Novorođenčad treba vitamin K ubrzo nakon rođenja
