Jednoroditeljska disomija (UPD) je jedan od čimbenika koji utječe na to kako se neka genetska stanja nasljeđuju. Djeca nasljeđuju dvije kopije svojih gena. Jednu od majke a drugu od oca. I obično su obje aktivne odnosno “uključene” u stanicama.
Međutim kod UPD-a dijete prima dvije kopije kromosoma (ili dio kromosoma) od jednog roditelja, a nijednu kopiju od drugog roditelja. UPD se može slučajno dogoditi tijekom formiranja jajne stanice ili spermija. Ili se može dogoditi u ranom razvoju fetusa.
U mnogim slučajevima jednoroditeljska disomija nema utjecaja na zdravlje ili razvoj. Budući da većina gena nije utisnuta, nije važno naslijedi li osoba obje kopije od jednog roditelja umjesto po jednu kopiju od svakog roditelja.
Međutim u nekim slučajevima može dovesti do usporenog razvoja, intelektualnih poteškoća ili drugih zdravstvenih problema. Neovisno je li gen naslijeđen od majke ili oca.
Genetski poremećaji koji su posljedica UPD-a
Nekoliko genetskih poremećaja može biti posljedica jednoroditeljske disomije. Najpoznatija stanja uključuju:
- Prader-Willijev sindrom – kod novorođenčadi simptomi uključuju mišićnu slabost, loše hranjenje i usporen razvoj. Oboljeli postaju stalno gladni, što često dovodi do gojaznosti. Imaju blago do umjereno intelektualno oštećenje i problemi u ponašanju.
- Angelmanov sindrom – javlja se otprilike od 1 u 20 000 djece. Karakterizira ga mentalna retardacija te živčane i mišićne abnormalnosti. Oboljela djeca imaju usporen intelektualni razvoj, poremećaje sna, epileptične napadaje, učestali smijeh i veselo raspoloženje.
- Beckwith-Wiedemannov sindrom – poremećaj prekomjerenog rasta i karakterizira ga povećani rizik od raka kod djece i određenih urođenih obilježja.
Za razliku od prva dva sindroma kojima nema lijeka, djeca s BWS-om obično se jako dobro razvijaju i odrastaju tako da postižu visine koje se očekuju na osnovu visine njihovih roditelja. Iako su u povećanom riziku od dječjeg karcinoma, većina djece s BWS-om ne dobiva rak i velika većina djece koja obolijevaju od raka može se uspješno liječiti.
Izvor: https://medlineplus.gov/genetics/understanding/inheritance/updimprinting/
POVEZANO: Dijete kasni s govorom? Što očekivati na pregledu kod pedijatra
