Kariotipizacija je postupak analize i vizualnog prikaza kariotipa, tj. kompletnog seta kromosoma prisutnih u jednoj stanici organizma. Obično se provodi na uzorcima krvi, koštane srži, amnionskoj tekućini ili drugim stanicama s ciljem identifikacije kromosomskih aberacija, genetskih poremećaja ili dijagnosticiranja nasljednih bolesti.
Postupak se sastoji od uzimanja uzorka stanica, kultivacije stanica u laboratoriju i tretiranja kemijskim spojevima kako bi se spriječila daljnja podjela stanica. Zatim se stanice fiksiraju, boje i fotografiraju pod mikroskopom. Kromosomi se zatim vizualiziraju i organiziraju prema veličini, obliku i drugim karakteristikama kako bi se dobio kariotip. POVEZANO: Bebe s Downovim sindromom: razvoj i hranjenje
Zašto se radi kariotipizacija?
Kada se sumnja u mogućnost nasljeđivanja genetske bolesti, zbog obiteljske povijesti kromosomskih bolesti radi se kariotipizacija kod trudnica. Kao i ponavljajućih spontanih pobačaja i neplodnosti. Kariotipizacija omogućuje identifikaciju numeričkih i strukturnih promjena kromosoma, kao što su trisomije (npr. Downov sindrom) ili delecije, dupliciranja, inverzije ili translokacije kromosoma. To je važan dijagnostički alat u genetici i može pružiti informacije o genetskom profilu pojedinca, što je ključno za razumijevanje nasljednih bolesti i genetskih poremećaja. POVEZANO: Što je to Edwardsov sindrom (trisomija 18)?
Kako izgleda postupak?
Stanice za pregled kariotipa obično se uzimaju iz uzorka krvi, koštane srži, amnionske tekućine, korionskih resica ili drugih tkiva. Evo opisa nekih uobičajenih metoda uzimanja stanica za pregled kariotipa:
- Uzimanje krvi: Uzorak krvi obično se uzima iz vene, najčešće iz podlaktice ili ruke. Medicinska sestra ili tehničar koristi sterilnu iglu za ubadanje vena i vadi odgovarajuću količinu krvi koja se zatim koristi za analizu kariotipa.
- Koštana srž: U nekim slučajevima, kariotipizacija se može provesti na uzorku koštane srži. Ova metoda se obično koristi u slučajevima sumnje na kromosomske poremećaje kod pacijenata s hematološkim bolestima ili drugim stanjima koja zahtijevaju procjenu koštane srži. Postupak uključuje uzimanje uzorka koštane srži s unutarnje strane kosti, obično iz zdjelice.
- Amnionska tekućina: Prenatalna kariotipizacija, koja se obavlja tijekom trudnoće, često koristi uzorak amnionske tekućine. Postupak se naziva amniocenteza i uključuje umetanje tankog katetera kroz trbuh majke i maternicu kako bi se uzela mala količina amnionske tekućine koja sadrži fetalne stanice. Najčešće se radi u drugom tromjesečju u periodu između 16. i 19. tjedna, a može i kasnije.
- Korionske resice: Postupak se naziva biopsija korionskih resica i uključuje uzimanje malog uzorka tkiva s korionskih resica iz maternice. Ova metoda se obično izvodi u ranim fazama trudnoće. Odnosno između 11. i 14. tjedna.
Rezultati se kod biopsije resica uglavnom mogu dobiti istog dana, dok kod amniocenteze i kordocenteze za sedam dana. Važno je napomenuti da su ovo samo neki primjeri uobičajenih metoda uzimanja stanica za pregled kariotipa. Postupak uzimanja uzorka može se razlikovati ovisno o vrsti analize, svrsi pregleda i kliničkim uvjetima pacijenta.
