Ažurirano: 18. srpnja 2026.
Foto: onlyyouqj / Freepik
U povijesnom iskoraku za zdravstvenu zaštitu obitelji, svaka beba rođena u Engleskoj uskoro će odmah po rođenju biti testirana na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), piše Mother & Baby. Riječ je o rijetkoj, ali iznimno ozbiljnoj genetskoj bolesti koja, ako se ne otkrije u najranijoj fazi, može imati razorne posljedice.
Britanska je vlada potvrdila da će probir novorođenčadi na SMA biti uveden u cijeloj zemlji u sklopu nacionalnog programa evaluacije. Testiranje službeno započinje u listopadu 2026. godine, tri mjeseca ranije nego što je prvotno planirano. Za tisuće roditelja ovaj jednostavan test značit će razliku između života i smrti.
Što je spinalna mišićna atrofija (SMA)?
SMA je rijetka genetska bolest koja pogađa motoričke neurone – živčane stanice zadužene za pokretanje mišića. Bez pravovremenog liječenja, bolest uzrokuje progresivno propadanje i slabost mišića.
Kod beba i male djece može onemogućiti samostalno sjedenje, puzanje ili hodanje, otežati gutanje i disanje, u najtežim oblicima, postati opasna po život.
Međutim, golem napredak u medicini posljednjih godina promijenio je pravila igre. Kada se SMA dijagnosticira prije nego što se pojave prvi simptomi, terapija može dramatično poboljšati ishode i omogućiti bebama najbolji mogući početak života.
Kako će se provoditi testiranje?
Ovaj će se pregled jednostavno dodati postojećem obaveznom testu iz kapi krvi (tzv. “neonatalni skrining” ili test iz pete), koji se rutinski provodi ubrzo nakon rođenja djeteta. U rodilištu se uzima nekoliko kapi krvi iz bebine pete kako bi se provjerila prisutnost određenih teških stanja, a SMA će sada postati standardni dio tog panela.
Budući da se simptomi bolesti mogu razviti iznimno brzo, otkrivanje stanja odmah na rođenju omogućuje liječnicima da započnu sa specijalističkim liječenjem prije nego što nastupe nepovratna oštećenja mišićnog sustava.
Ubrzana provedba diljem zemlje
Evaluacija probira započet će na nacionalnoj razini ove jeseni, a prvi laboratoriji kreću s radom u listopadu 2026. Očekuje se da će svi preostali probirni laboratoriji uvesti test do listopada 2027. godine, čime će se osigurati potpuna pokrivenost cijele Engleske.
Vlada je već osigurala 4,1 milijun funti preko Nacionalnog instituta za zdravstvena istraživanja (NIHR) za financiranje ove opsežne evaluacije koju vode znanstvenici sa Sveučilišta u Oxfordu, a trenutačno se traži dodatna investicija od 5 milijuna funti za podršku potpunom proširenju projekta. Ova će studija procijeniti učinkovitost i izvedivost trajnog uvrštavanja SMA u redovni program probira novorođenčadi u Ujedinjenom Kraljevstvu.
Ministar zdravstva: “Nijedan roditelj ne bi smio gledati svoje dijete kako gubi moć pokreta”
Ministar zdravstva i socijalne skrbi, James Murray, opisao je ovo proširenje kao ključan korak naprijed:
“Nijedan roditelj ne bi smio prolaziti kroz patnju gledajući svoje dijete kako gubi sposobnost kretanja ili disanja, znajući da bi ranije liječenje promijenilo sve. Ovo proširenje znači da će bebe diljem Engleske biti testirane od prvog dana života, što im daje najbolju moguću šansu za pun i zdrav život.”
Ministar je također uputio posebne pohvale aktivistima koji su godinama neumorno radili na podizanju svijesti o ovoj bolesti.
Emotivna kampanja poznate pjevačice
Među najglasnijim zagovornicima ove promjene je i poznata britanska pjevačica Jesy Nelson, koja se aktivno uključila u kampanju nakon što su njezine kćeri blizanke osobno pogođene ovim stanjem.
Povodom ove velike objave, Jesy je izjavila:
“Nakon godina borbe, neizmjerno mi znači što test iz pete za SMA kreće u provedbu od listopada. Znanje da će buduće obitelji imati pristup ranoj dijagnozi i priliku za najbolje moguće ishode liječenja nešto je na što sam nevjerojatno ponosna. Ovo je pobjeda za svaku obitelj pogođenu SMA-om. Iako to ne može promijeniti prošlost naše djece, znam da označava početak svjetlije budućnosti za sve koji dolaze.”
Njezino javno istupanje, uključujući i televizijski dokumentarac na Amazonu, pomoglo je usmjeriti svjetla reflektora na bolest za koju mnogi roditelji nikada nisu čuli – sve dok ne pogodi nekoga koga vole. Udruge pacijenata ističu da je ova odluka golema pobjeda kojom se konačno prekida dosadašnja praksa u kojoj je dostupnost testiranja ovisila o tome u kojem dijelu države živite.
Što ovo znači za buduće roditelje?
Za trudnice i mlade majke, ova promjena donosi tri ključne stvari:
- Probir na SMA postaje dio rutinske i besplatne skrbi za novorođenčad.
- Test se obavlja istovremeno s postojećim pretragama iz kapi krvi, bez dodatnih uboda za bebu.
- Rana dijagnoza otvara vrata spasonosnim terapijama i prije nego što se pojave prvi znakovi bolesti.
Iako je SMA i dalje rijetko stanje, njezin utjecaj na pogođene obitelji je golem. Giles Lomax, izvršni direktor udruge SMA UK, zaključuje: “Nijedna obitelj ne bi smjela ovisiti o geografskoj lutriji kada je u pitanju bolest kod koje svaki dan bez terapije znači nepovratan gubitak motoričkih živaca.”
