Planiranje trudnoće

Nasljedne bolesti koje mogu utjecati na planiranje trudnoće

Nasljedne bolesti

Određene nasljedne bolesti u vašoj obitelji mogu uvelike utjecati na planiranje vaše trudnoće i razvoj vašeg budućeg djeteta. Zato je važno obaviti sve dostupne pretrage kako biste se lakše nosili s potencijalnim problemima.

Ako razmišljate o osnivanju obitelji, važno je upoznati se s zdravstvenom poviješću svoje obitelji. Osobito ako uključuje povijest urođenih mana, razvojnih poteškoća, poremećaja novorođenčadi ili genetskih stanja. Razumijevanje zdravstvene povijesti vaše obitelji prije trudnoće omogućuje vam da na vrijeme riješite sve nedoumice. Ne zaboravite da uzimate u obzir obiteljsku zdravstvenu povijest oba partnera, a ne samo majke, i porazgovarajte o svim nedoumicama sa svojim liječnikom.

Nasljedne bolesti i povijest bolesti u obitelji

Ako vaša obiteljska zdravstvena povijest (ili vašeg partnera ili partnerice) predstavlja potencijalne rizike, liječnik vas može uputiti na genetsko savjetovanje. Genetsko savjetovanje se preporučuje i u slučajevima :

  • neplodnosti,
  • višestrukih pobačaja,
  • prethodnih trudnoća ili djece s genetskim poremećajima ili urođenim manama,
  • ili gubitka djeteta prije prve godine.

Genetsko savjetovanje pruža priliku za istraživanje ovih problema.

Nakon genetskog savjetovanja, možete se odlučiti podvrgnuti genetskom testiranju na stanja koja bi mogla utjecati na vašu bebu. Rezultati ovih pretraga mogu značajno utjecati na vaše planiranje trudnoće.

Testiranje prije začeća daje vam vremena za obradu rezultata i razmatranje vaših mogućnosti. Važno je napomenuti da roditelji mogu imati dijete s genetskim poremećajem čak i ako niti jedan roditelj nema to stanje. Neka genetska stanja zahtijevaju da obje kopije određenog gena ne funkcioniraju, što roditelje čini nositeljima tog stanja. Nositelji sami ne pokazuju stanje, ali ga mogu prenijeti svojoj djeci.

Ako genetska bolest postoji u vašoj obitelji, postoji mogućnost da ste vi nositelj te bolesti. Na primjer, anemija srpastih stanica je češća kod Afroamerikanaca, a Tay-Sachsova bolest češća je kod Istočnih Europljana židovskog podrijetla i Francuskih Kanađana. Cistična fibroza je češća kod bijelaca, a talasemija je češća kod pojedinaca s Mediterana, zatim osoba afričkog i južnoazijskog podrijetla. Testiranje genetskog nositelja preporučuje se svima, bez obzira na etničku pripadnost, jer pruža vrijedne informacije za donošenje odluka o planiranju obitelji.

Genetsko testiranje

Genetsko testiranje postalo je dostupnije, omogućujući roditeljima da se pripreme za brigu o svojoj djeci nakon rođenja. Provjera nositelja, koja uključuje krvni test za identifikaciju genetskih mutacija koje bi se mogle prenijeti na vašu djecu, važan je alat za informiranje o odlukama o planiranju obitelji. Dok većina genetskih mutacija ne utječe na zdravlje niti dovodi do genetskog poremećaja, razumijevanje onih koje utječu može vam pomoći pri odabiru. Ako i vi i vaš partner nosite istu genetsku mutaciju, postoji šansa jedan prema četiri da je prenesete na svoje dijete.

Testiranje genetskog nositelja preporučuje se svima, a može se predložiti i za druge probleme poput neobjašnjive neplodnosti, ponovljenih pobačaja ili neobjašnjivih napadaja ili malformacija. Bez obzira na vašu obiteljsku anamnezu, preporučuje se sveobuhvatan pregled nositelja bolesti kako bi se prikupilo što više informacija o vašem zdravlju i zdravlju vašeg budućeg djeteta.

U konačnici, dobra informiranost o zdravstvenoj povijesti vaše obitelji i razmatranje genetskog testiranja može doprinijeti informiranim odlukama o planiranju obitelji i osigurati dobrobit vašeg budućeg djeteta.

POVEZANO: Neinvazivno prenatalno testiranje: Sve što trebate znati