1. godina Djeca

Hemofilija kod djece

Hemofilija kod djece

Hemofilija kod djece zapravo je veoma rijetka nasljedna bolest te se upravo iz tog razloga o njoj ne zna mnogo. Kroz ovo educirajuće putovanje, istražujemo sveobuhvatne informacije o hemofiliji kod djece kako bismo vam pružili dublji uvid u ovu rijetku, ali značajnu zdravstvenu temu. Razumijevanje hemofilije, njenih uzroka, simptoma i mogućnosti liječenja ključno je za svakog roditelja. Nastavite čitati kako bismo zajedno razvili temeljno znanje koje će vam omogućiti da budete podrška i izvor snage za vaše dijete koje se suočava s ovim izazovom. POVEZANO: Nasljedne bolesti koje mogu utjecati na planiranje trudnoće

Što je zapravo hemofilija?

Hemofilija, nasljedni poremećaj, rezultira otežanim zgrušavanjem krvi. Kod osoba s hemofilijom, nedostatak čimbenika zgrušavanja u krvi dovodi do nemogućnosti učinkovitog zaustavljanja krvarenja. Brojni čimbenici zgrušavanja imaju ključnu ulogu u stvaranju krvnih ugrušaka koji zaustavljaju krvarenje. Među njima, čimbenik VIII i čimbenik IX su dva uobičajena čimbenika koja značajno utječu na zgrušavanje krvi.

Težina hemofilije kod djeteta određena je koncentracijom čimbenika zgrušavanja prisutnih u njihovoj krvi. Manifestira se u tri osnovna oblika.

Hemofilija A: Ovaj oblik nastaje zbog nedostatka čimbenika zgrušavanja krvi VIII. Klasična hemofilija ili nedostatak čimbenika VIII je njeno alternativno nazivlje. Približno 9 od 10 osoba s hemofilijom pogođene su tipom A.

Hemofilija B: Ova varijacija karakterizira nedostatak čimbenika IX. Poznata je i kao bolest Božića ili nedostatak čimbenika IX.

Hemofilija C: Neki medicinski stručnjaci koriste ovaj izraz kako bi opisali nedostatak čimbenika zgrušavanja XI.

Hemofilija kod djece: Uzroci

Hemofilija tipova A i B su nasljedne bolesti. Na djecu se prenose od roditelja putem gena na X kromosomu. Žene imaju dva X kromosoma, dok muškarci imaju jedan X i jedan Y kromosom. Ženski nositelj ima gen za hemofiliju na jednom od svojih X kromosoma. Kada je trudnica nositeljica hemofilije, postoji 50/50 šansa da će gen za hemofiliju biti prenesen na dijete.

Ako se gen prenese na sina, imat će bolest. Ako se gen prenese na kćerku, ona će biti nositeljica.

Ako otac ima hemofiliju, ali majka ne nosi gen za hemofiliju, tada nijedan od sinova neće imati bolest hemofilije, ali sve će kćeri biti nositeljice.

Kod oko trećine djece s hemofilijom, nema obiteljske povijesti poremećaja. U tim slučajevima pretpostavlja se da je poremećaj povezan s novom greškom u genu.

Nositelji gena za hemofiliju često imaju normalne razine faktora zgrušavanja, ali moguće je da lako dobivaju modrice. Također, jače krvare tijekom operacija i stomatoloških zahvata, krvare iz nosa i imaju obilnije menstrualno krvarenje.

Hemofilija C obično ne uzrokuje veće probleme, no osobe mogu iskusiti pojačano krvarenje nakon kirurških zahvata.

Liječenje hemofilije

Glavni pristup liječenju kada je u pitanju hemofilija kod djece uključuje terapiju zamjene faktora zgrušavanja. Ova terapija tijelu pruža potrebni faktor zgrušavanja. Primjenjuje se intravenozno (IV, u venu). Osoba može primati zamjenu faktora prema redovitom rasporedu (poznatom kao profilaksa) ili kao tretman za krvarenje.

Terapija zamjene faktora može se provoditi na sljedeće načine:

  • U bolnici ili specijaliziranom centru za liječenje hemofilije.
  • Kod kuće uz prisutnost medicinske sestre.
  • Kod kuće si ju može davati osoba s hemofilijom ili druga osoba nakon prikladne obuke.

Osim toga, liječnici mogu propisati lijekove kako bi kontrolirali krvarenje tijekom medicinskih postupaka kao što su čišćenja zuba i operacije.

Kod nekih osoba s hemofilijom mogu se razviti inhibitori, odnosno antitijela koja ciljaju faktor zgrušavanja. Imunološki sustav vidi uneseni faktor zgrušavanja kao strano tijelo i stvara antitijela koja blokiraju njegovu sposobnost zgrušavanja. To može otežati liječenje hemofilije i zahtijeva drugačiju terapiju zamjene faktora. POVEZANO: Testovi krvi u trudnoći