Bebe Novorođenčad

Patauov sindrom

Patauov sindrom

Patauov sindrom, poznat i kao trisomija 13, neuobičajen je i ozbiljan genetski poremećaj karakteriziran prisutnošću dodatne kopije kromosoma 13 u nekim ili svim stanicama tijela. Obično svaka stanica sadrži 23 para kromosoma koji nose gene naslijeđene od roditelja. Međutim, osobe s Patauovim sindromom posjeduju tri kopije kromosoma 13 umjesto uobičajene dvije.

Ovo stanje značajno remeti normalan razvoj i često dovodi do razornih ishoda kao što su pobačaj, mrtvorođenče ili rana smrtnost dojenčadi. Pogođene bebe pokazuju spor rast u maternici, što rezultira niskom porođajnom težinom te imaju razne druge kritične medicinske probleme.

Patauov sindrom javlja se u otprilike 1 od 5000 novorođenčadi, a rizik se povećava s obzirom na dob majke. Nažalost, više od 90% djece rođene s Patauovim sindromom ne preživi nakon prve godine života. Međutim, postoje slučajevi, iako rijetki, gdje oko 1 od 10 beba s blažim varijacijama sindroma, kao što je djelomična trisomija 13, živi dulje od godinu dana. POVEZANO: Što je to Edwardsov sindrom (trisomija 18)?

Patauov sindrom – nasljeđivanje

Većina slučajeva trisomije 13 nije posljedica nasljeđa, već spontanih pojava tijekom formiranja jajnih stanica i spermija kod zdravih roditelja. Tijekom stanične diobe, pogreška poznata kao nedisjunkcija može uzrokovati da reproduktivna stanica ima abnormalan broj kromosoma. Na primjer, jajna stanica ili spermiji mogu završiti s dodatnom kopijom kromosoma 13. Ako jedna od ovih abnormalnih reproduktivnih stanica pridonosi genetskom „sastavu“ djeteta, dijete će imati dodatni kromosom 13 u svakoj stanici svog tijela. POVEZANO: Što je jednoroditeljska disomija (UPD)?

S druge strane, translokacijska trisomija 13 može biti naslijeđena. Nepogođena jedinka može nositi preraspodjelu genetskog materijala između kromosoma 13 i drugog kromosoma. Ove se preraspodjele nazivaju uravnotežene translokacije jer nema dodatnog materijala iz kromosoma 13. Međutim, osoba s uravnoteženom translokacijom koja uključuje kromosom 13 ima povećanu vjerojatnost prenošenja dodatnog materijala s kromosoma 13 na svoje potomke.

NIPT ili neinvazivno prenatalno testiranje metoda je kojom se utvrđuje rizik da će se fetus roditi s određenim genetskim abnormalnostima. I može se provoditi već od 9. tjedna trudnoće. Danas je puno takvih testova na tržištu kao što  su: Panorama test, Harmony test, Nifty test, …

Bebe rođene s ovim sindromom obično imaju mnogo zdravstvenih poteškoća

Bebe s Patauovim sindromom imaju različite zdravstvene probleme, uključujući ograničeni rast u maternici što rezultira niskom porođajnom težinom i velikom učestalošću teških srčanih mana. Holoprozencefalija, gdje se mozak ne uspijeva podijeliti na dvije polovice, može utjecati na crte lica. Što dovodi do problema poput rascjepa usne i nepca, malih ili odsutnih očiju, smanjene udaljenosti između očiju i problema s razvojem nosa.

Osim toga, mogu biti prisutne abnormalnosti poput mikrocefalije, odsutnosti kože glave, malformacija uha i gluhoća. Patauov sindrom također može uzrokovati komplikacije kao što su defekt trbušne stjenke, bubrežne ciste i abnormalne genitalije. Kao i abnormalnosti na šakama i stopalima kao što su dodatni prsti.

Liječenje

Patauov sindrom nema specifično liječenje. S obzirom na značajne zdravstvene probleme koji se javljaju kod novorođenčadi s ovim sindromom, medicinski stručnjaci prvenstveno se koncentriraju na smanjenje nelagode i osiguravanje odgovarajuće prehrane djeteta.

U rijetkim slučajevima kada dojenčad s Patauovim sindromom preživi nakon prvih dana života, njihova će skrb biti prilagođena njihovim individualnim simptomima i zahtjevima.

POVEZANO: Izgled djeteta ovisi o genetskim predispozicijama