Edwardsov sindrom, također poznat kao trisomija 18, je rijetki kromosomski poremećaj koji uzrokuje abnormalnosti u fizičkom i mentalnom razvoju. Nazvan je po britanskom genetičaru Johnu H. Edwardsu, koji je prvi opisao sindrom 1960. godine. Edwardsov sindrom nastaje kada osoba umjesto uobičajena dva primjerka kromosoma 18, ima tri primjerka (trisomija). Ova dodatna kopija kromosoma uzrokuje brojne abnormalnosti u razvoju.
Trisomija 18 zbiva se u jednom na 5500 živorođene djece. Suvišni kromosom je porijeklom od majke, a uznapredovala životna dob majke povećava opasnost od ove bolesti. Omjer ženske i muške djece iznosi 3:1. POVEZANO: Aspergerov sindrom: Kako ga prepoznati?
Edwardsov sindrom simptomi
Djeca s Edwardsovim sindromom često imaju karakteristične fizičke značajke kao što su niska tjelesna težina pri rođenju, mala veličina glave, malformacije kostiju i organa, nisko postavljene uši, klještasta stopala, kratak vrat i slabo razvijeni mišiće. Također, mogu imati i srčane mane, oštećenje bubrega, probleme s disanjem, poteškoće u hranjenju i druge zdravstvene probleme.
Osim fizičkih karakteristika, Edwardsov sindrom također može uzrokovati ozbiljne intelektualne poteškoće. Djeca s ovim sindromom često imaju značajan razvojni zaostatak i mogu imati poteškoće u učenju, govoru i motoričkim vještinama. Također nakon rođenja jednog djeteta sa ovim stanjem, rizik od drugog je obično oko jedan posto. POVEZANO: Prijevremeni porod: Psihička i emocionalna priprema
Dijagnoza i liječenje
Da se radi o trisomiji moguće je posumnjati već na osnovi poremećenog nalaza ultrazvukom ili probirom seruma majke. A rođenjem može se ustanoviti već na osnovi izgleda. U oba slučaja dijagnoza se potvrđuje kariotipizacijom.
Nažalost, većina beba s Edwardsovim sindromom ima ograničeni životni vijek, i uglavnom umiru tijekom prve godine života. Preživljavanje nakon godinu dana života iznosi oko 5–10%. A preživjela djeca pokazuju izrazito zaostajanje u razvoju i invaliditet. Specifičnog liječenja nema. Međutim, napredak u medicinskoj skrbi i podršci može poboljšati kvalitetu života i produžiti očekivano trajanje života za neke osobe s ovim sindromom.
POVEZANO: Neinvazivno prenatalno testiranje: Sve što trebate znati
