ALS, također poznat kao amiotrofična lateralna skleroza, stanje je koje dovodi do propadanja i propasti motornih neurona. Motorni neuroni su specijalizirane živčane stanice odgovorne za prijenos signala iz mozga do kralježnice, a potom i do mišića. Ovi motorički neuroni igraju ključnu ulogu u upravljanju voljnim pokretima, omogućavajući obavljanje aktivnosti poput hodanja, žvakanja, gutanja hrane pa čak i disanja.
Unutar područja motoričkih neurona postoje dvije glavne kategorije: gornji motorički neuroni smješteni u mozgu i donji motorički neuroni smješteni u leđnoj moždini. Gornji motorički neuroni šalju signale niz leđnu moždinu, koja zatim potiče donje motoričke neurone na aktiviranje mišića, olakšavajući pokrete.
U slučaju ALS-a, ključna komunikacija između mozga i mišića propada. Odsutnost tih vitalnih signala rezultira slabošću mišića i procesom poznatim kao atrofija (mišići postupno propadaju). ALS slijedi progresivan tijek, što znači da se pogoršava s vremenom. S napredovanjem atrofije mišića, svakodnevne aktivnosti poput hodanja, govora, jedenja pa čak i disanja postaju sve izazovnije. POVEZANO: Genetsko testiranje: Uloga i procjena potencijalnih rizika
Uzroci ALS-a
Točni uzroci ALS-a i dalje su izazov za znanstvenike. Genetske promjene ili mutacije odgovorne su za otprilike 5% do 10% slučajeva ALS-a. Pri tome, s ovim je stanjem povezano je više od desetak različitih mutacija. Jedna od tih mutacija utječe na gen koji je odgovoran za stvaranje proteina poznatog kao SOD1. Taj protein potencijalno može imati štetne učinke na motoričke neurone. Nadalje, druge genetske modifikacije u ALS-u također mogu nanijeti štetu motoričkim neuronima. Osim genetike, okolišni faktori mogu doprinijeti ALS-u. Znanstvenici istražuju jesu li osobe izložene određenim kemikalijama ili patogenima sklonije razvoju bolesti.
Iako ALS može zahvatiti osobe bilo koje dobi, iznimno je rijedak kod djece. Prema udruzi za ALS, većina osoba koje razviju ALS su odrasli između 40 i 70 godina. Bolest pogađa samo 2 od svakih 100.000 ljudi godišnje. Važno je napomenuti da ALS nije zarazan, što znači da se ne može prenositi s osobe na osobu.
ALS se kod svakoga manifestira na nešto drugačiji način
Amiotrofična lateralna skleroza (ALS), često nazivana i Lou Gehrigova bolest, manifestira se jedinstveno kod svake osobe koja je pogođena njome. Tipično, više od polovine osoba s ALS-om doživljava rane pokazatelje slabosti mišića, posebno u udovima. Dodatni početni simptomi mogu uključivati često posrtanje ili padanje, nenamjerno ispuštanje predmeta, teškoće u govoru i grčeve ili trzanje mišića. Kako bolest napreduje tijekom vremena, osnovne funkcije poput jedenja, gutanja pa čak i disanja mogu postati sve izazovnije.
Postavljanje definitivne dijagnoze Lou Gehrigove bolesti često može trajati nekoliko mjeseci. Ovo produženo razdoblje povezano je s mogućnošću bolesti da oponaša simptome slične drugim poremećajima živaca i mišića, poput Parkinsonove bolesti i moždanog udara. Medicinski stručnjaci provode sveobuhvatne procjene i specijalizirane testove kako bi razlikovali ove bolesti.
Među dijagnostičkim postupcima koji se koriste je elektromiografija (EMG), test koji otkriva oštećenu funkciju živaca ispitivanjem aktivnosti mišića. Drugi dijagnostički alati uključuju rendgenske snimke, magnetsku rezonancu (MRI), punkciju leđne moždine, kao i analize krvi i urina. U nekim slučajevima potrebna je biopsija mišića ili živca, pri čemu se uzima minijaturni uzorak tkiva i pregledava pod mikroskopom kako bi se utvrdio temeljni uzrok bolesti.
Ublažavanje simptoma bolesti
Trenutačno nema poznatih načina za sprječavanje ili potpuno izlječenje bolesti. Međutim, postoji nada i pomoć na raspolaganju. Razvijeni su tretmani kako bi se poboljšala kvaliteta života osoba koje žive s ALS-om.
Lijekovi su dostupni za upravljanje specifičnim simptomima poput grčeva mišića i problema s gutanjem. Dodatno, postoje lijekovi koji mogu usporiti napredovanje bolesti, pružajući tračak optimizma.
Fizioterapija igra ključnu ulogu u pomoći osobama s ALS-om u suočavanju s gubicima mišićne mase i izazovima u disanju. Osim toga, kada se pojavi potreba, moguće je osigurati specijaliziranu opremu. Električna invalidska kolica omogućuju djetetu s ALS-om, koje možda ne može hodati, istraživanje i samostalno kretanje. I postoji još jedan izniman izum – ventilator. To je stroj koji pomaže djetetu da lakše diše osiguravajući da je svaki udah mali trijumf. POVEZANO: Kako pomoći bolesnoj bebi ili malom djetetu da zaspe
Osim toga, suosjećajna medicinska sestra ili predani zdravstveni asistent mogu doći u vaš dom kako bi pružili skrb i podršku kada zahtjevi postanu preveliki za obitelj. To je kao da imate proširenu obitelj koja razumije i tu je da pruži pomoć u izazovnim trenucima.
Nošenje s dijagnozom ALS-a kod vašeg djeteta
Naučite više o ALS-u kako biste bolje razumjeli bolest, njezine simptome i tretmane. Ovo vam može pomoći da bolje komunicirate s liječnicima i zdravstvenim stručnjacima i da bolje razumijete što vaše dijete prolazi. Nemojte se osjećati kao da morate nositi teret sami. Potražite podršku od obitelji, prijatelja, i lokalnih ALS udruga. Razgovarajte s drugim roditeljima koji su prošli kroz slično iskustvo. Podrška drugih može biti izuzetno vrijedna.
Suradnja s liječnicima, terapeutima i drugim zdravstvenim stručnjacima ključna je za pružanje najbolje moguće skrbi vašem djetetu. Postavite pitanja, izrazite svoje brige i zajedno razmislite o mogućnostima liječenja i skrbi. Budite tu za svoje dijete i omogućite im da izraze svoje osjećaje. ALS može biti izuzetno frustrirajući i emocionalno zahtjevan, pa je važno da vaše dijete zna da ste tu kako biste ga podržali i razgovarali o svim osjećajima koje imaju.
Briga o djetetu s ALS-om može biti iscrpljujuća, pa je važno da i sami brinete o vlastitom fizičkom i emocionalnom zdravlju. Osigurajte vrijeme za odmor i podršku kako biste ostali snažni i sposobni brinuti se za svoje dijete. Terapija ili savjetovanje može vam pomoći u suočavanju s emocionalnim izazovima koje nosi briga o djetetu s ALS-om. Nemojte se ustručavati potražiti stručnu pomoć ako osjećate da je to potrebno. POVEZANO: Kalcifikacija mozga kod beba: Zašto je opasna?
